脊髓性肌萎缩症患儿必须获得最佳治疗

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医生呼吁在英国为儿童提供有效治疗的药物
伦敦大奥蒙德街儿童医院。
伦敦大奥蒙德街儿童医院。 摄影:John Stillwell / PA
伦敦大奥蒙德街儿童医院。 摄影:John Stillwell / PA

上次修改时间:2019年3月3日,星期日

C患脊髓型肌萎缩症1型(SMA1)的儿童(婴儿中最常见的遗传性致命疾病)永远无法坐下或讲话,也很少活到第二个生日。 Spinraza是一种有效的治疗方法,但是-尽管在包括苏格兰在内的24个欧洲国家/地区都可以使用,但是它不能在英格兰,威尔士和北爱尔兰的NHS上使用。

2017年,药物制造商Biogen推出了一项针对SMA1儿童的全球同情计划,以确保暂时获得该药物。我们目睹了患有Spin1的SMA1儿童的寿命更长,学会了说话和爬行,甚至在接受治疗后也站着。但是,Biogen计划于2018年11月对新患者关闭。这意味着新诊断的婴儿不再可以使用Spinraza。

在过去的三个月中,我们在英格兰诊断出了六例SMA1婴儿。作为医生,没有什么比知道一种可以帮助您的患者痛苦的药物更令人沮丧了。对于父母来说,希望被带走了,引起了难以想象的伤心欲绝。随着病情的发展,孩子们无法恢复失去的功能。延迟治疗会导致最糟糕的结果:早逝。

在与美国国家科学研究所会晤之前 健康 和“卓越护理”奖(Nice),我们以及诸如英国肌肉萎缩症和SMA 英国 之类的患者倡导团体强烈敦促它表现出灵活性,并为SMA患者推荐这种有效的治疗方法。从长远来看,必须对这种复杂的评估程序进行全面改革,这不适用于英格兰罕见病的治疗。

Francesco Muntoni教授 大奥蒙德街儿童健康研究所儿科神经科医生
阿德南·曼祖尔足球盘口 大奥蒙德街医院儿科神经科医生顾问
莉安·雅培(Lianne Abbott) 大奥蒙德街医院高级儿科物理治疗师
Sam Amin足球盘口 布里斯托大学医院和威尔士大学医院儿科神经病学顾问
乔瓦尼·巴拉内罗足球盘口 大奥蒙德街儿童健康研究所小儿神经病学/神经肌肉疾病的名誉顾问
Chiara Marini Bettolo足球盘口 约翰·沃尔顿肌肉营养不良研究中心神经病学顾问和临床主任
周国宝足球盘口 诺丁汉儿童医院儿科神经病学顾问
丽莎·埃德尔 大奥蒙德街医院高级专家呼吸物理治疗师
Maria Elena Farrugia足球盘口 伊丽莎白女王大学医院神经科顾问
莎拉·盖茨 莫里斯顿医院神经肌肉护理顾问
安东尼·哈特足球盘口 谢菲尔德儿童医院儿科神经病学顾问 NHS 基金会信托
伊梅尔达·休斯足球盘口 皇家曼彻斯特儿童医院儿科神经病学顾问
珍妮特·约翰逊(Janet Johnson) 皇家曼彻斯特儿童医院神经肌肉专科医生
Maiju Kattelus 小儿理疗师
Deepa Krishnakumar足球盘口 阿登布鲁克医院儿科神经病学顾问
Gary McCullagh足球盘口 皇家曼彻斯特儿童医院儿科神经病学顾问
Rajesh Madhu足球盘口 Alder Hey儿童医院小儿神经肌肉疾病和基因组医学顾问 NHS 基金会信托
Anirban Majumdar足球盘口 布里斯托大学医院儿科神经病学顾问 NHS 基金会信托
埃莉·梅尔库恩(Ellie Melkuhn) 儿科呼吸物理治疗师
王敏足球盘口 谢菲尔德儿童医院小儿神经病学顾问
林赛·帕兰特 利兹教学医院临床专家理疗师 NHS 相信
Sithara Ramdas足球盘口 牛津大学医院儿科神经病学顾问 NHS 约翰·拉德克利夫医院基金会信托
Salma Samsuddin足球盘口 SMA-Reach和Northstar Clinical Network 英国 英国大奥蒙德街儿童健康研究所国家协调员
珍妮·希恩(Jennie E Sheehan) 儿科物理治疗师临床专家
史蒂芬·斯宾蒂足球盘口 Alder Hey儿童医院小儿科医生
Volker Straub教授 约翰·沃尔顿肌肉营养不良研究中心儿科神经科医生,临床遗传学家
劳拉·萨瑟沃洛(Laura Thrasyvoulou) 伯明翰大学医院杜兴氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症的儿科研究护士 NHS 基金会信托
费利西蒂·范(Felicity Vann) 儿科物理治疗师高级专家
Kayal Vijayakumar足球盘口 布里斯托尔儿童医院儿科神经病学顾问
特蕾西·威利斯教授 罗伯特·琼斯和艾格尼丝·亨特骨科医院儿科神经病学顾问

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